可爱宝宝患天使综合症 不会说只会笑无法根治

　　早报讯 无论到哪里，他们的脸上总是挂着天真的笑容，他们是一个个可爱的小天使，但同时他们又让人怜惜，因为不会说话只会笑，往往还带有残疾。他们患的是发病率只有五万分之一的“天使综合征”。在近日召开的第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班上，记者了解到我国每年出生百万缺陷儿，约占每年出生人口总数的4%-6%。

　　小孩不会说只会笑

　　2009年，对张兰（化名）一家来说是至关重要的一年，这一年，

他们家迎来了宝宝冬冬（化名）的降生，冬冬生下来的时候，体重只有4.6斤，但他皮肤白皙，人见人爱，没有人发现孩子有异常情况。孩子天真无邪的笑容让张兰觉得自己很幸福。孩子一岁时应该开始牙牙学语，而冬冬依然不会说一个字。让家人更奇怪的是，孩子几乎每天都乐呵呵的，很少哭。后来，张兰抱着一岁多的冬冬来到了青岛市儿童医院检查，结果却让她感觉从天堂坠入地狱，冬冬得了一种罕见的怪病：天使综合征，并且没有办法根治。

　　通过基因诊断确诊

　　“孩子来就诊时，我们发现孩子眼神迟缓，四肢活动不协调，大致判断出是基因出现了问题。”青岛妇女儿童医院脑瘫科副主任李玉堂对记者说，随后他们为冬冬做了基因诊断的检查，发现其15号染色体有一段缺失，最终确诊为天使综合征。由于这种病十分罕见，青岛市也没有几例，医院对此非常重视，遗传科的医生会诊，共同定下以语言肢体康复、运动康复为主，辅以针灸和神经营养药物治疗的方案，他们希望通过治疗，让冬冬有一定的自我生活能力。

　　青岛妇女儿童医院遗传科俞主任告诉记者，“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”，因为孩子会一直经常发笑，双手举高、挥舞、脚下不稳、痉挛、缺乏语言能力及智障。“得了这种病的孩子缺少的是母亲染色体中的片段，通过最新的研究发现，通过活化激活父亲染色体中的片段，有望在一定程度上弥补缺少母亲染色体的缺陷。”俞主任说，出生缺陷产生的原因包括遗传、环境因素或是两者共同作用的结果。

　　天使综合征可预防

　　俞主任表示。对于这种基因疾病，目前医学上没有可以攻克的办法，但是随着医学的不断发展，天使综合征在将来还是有可能被治愈的。虽然天使综合征无法被根治，但是还是可以通过预防的方式避免。“由于天使综合征的孩子在体重上往往表现为低体重，出生时一般不到5斤，所以这就为预防提供一个重要的提示。”俞主任说，孕妇怀孕时，如果发现较为严重的宫内发育迟缓，应及时去做MLPA或者基因芯片等基因检查，这样可以发现孩子是否患有基因疾病。（记者 徐栋 见习记者 赵琼洁）